Nuove opzioni per i bambini affetti da SMA, risdiplam autorizzato fin dalla nascita

Un'immagine della conferenza stampa (foto Bordignon)

L'AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) ha esteso le indicazioni di risdiplam approvando in Italia il trattamento per i bambini con atrofia muscolare spinale (SMA) fin dalla nascita.
Presenti, alla conferenza stampa di Milano, Giacomo Comi, professore ordinario di Neurologia presso la Fondazione I.R.C.C.S. Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano; Valeria Sansone, direttore clinico scientifico del Centro Clinico NeMO di Milano e professore ordinario di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano; Riccardo Masson, neuropsichiatra infantile, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano; Anna Maria Porrini, direttore medico di Roche Italia. 

Una notizia accolta con grande piacere da Anita Pallara, presidente di Famiglie SMA collegata da remoto, "poiché (permette di, ndr) poter usufruire delle opportunità terapeutiche disponibili fin dai primi giorni di vita dei bambini permette un ulteriore miglioramento della qualità di vita delle persone con SMA. – ha dichiarato  – Questa approvazione pone, inoltre, le basi per lavorare maggiormente sulla richiesta dell'estensione dei programmi di screening neonatale in tutte le Regioni d'Italia, per garantire in egual misura su tutto il territorio nazionale un dritto alla salute imprescindibile".
Negli ultimi anni i progressi della ricerca nell’ambito del trattamento dell’atrofia muscolare spinale hanno cambiato radicalmente le prospettive e la qualità di vita della comunità SMA. Grazie all’innovazione terapeutica si sta assistendo a un cambiamento dello sviluppo della patologia e delle indicazioni di utilizzo dei trattamenti a disposizione.
Risdiplam è una piccola molecola che permette di ripristinare la produzione della proteina SMN funzionale, riducendo così i sintomi della malattia e rallentandone la progressione.
Già approvato in più di cento Paesi, con oltre 16mila persone trattate in tutto il mondo e 700 in Italia, l’estensione del trattamento con risdiplam ai 'newborn' è stata sostenuta dai dati a due anni positivi dello studio RAINBOWFISH, da cui è emerso che, dopo due anni di trattamento, nessun bambino affetto da SMA incluso nello studio ha necessitato di ventilazione permanente, la maggior parte ha raggiunto le tappe fondamentali dello sviluppo neuromotorio, era in grado di deglutire e alimentarsi per via orale, e ha dimostrato capacità cognitive tipiche dei bambini non affetti da SMA in base alla scala cognitiva delle BSID-III.

Qui sotto altre immagini della conferenza stampa (foto Bordignon):

La SMAgliante Ada per i bambini: con la malattia si può convivere

Un momento della presentazione milanese (clip Bordignon)

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è la protagonista, per il terzo anno consecutivo, del fumetto "Le avventure della SMAgliante Ada", la dolce cagnolina costretta su di una carrozzina elettrica rosso fuoco da questa malattia genetica rara.
Il volume '3' dedicato alla 'SMAgliante Ada' è composto da una narrazione visivo-testuale di cinque nuove avventure (più una sesta, vincitrice di un contest vinto da un'alunna di prima media) nelle quali si ritrova un'Ada cresciuta, assieme ai genitori, al fratello Edo, l'amichetta Ylenia, l'assistente Tito, la professoressa Spilung, lo psicologo Jack, il pappagallino Armstrong e il compagno di scuola Ludo.
Anche il terzo libretto, promosso dall'Associazione Famiglie SMA e dai Centri Clinici NeMO, con il contributo di Roche Italia e la collaborazione di NeMOLab, contiene le tavole didattiche per un approfondimento scientifico.
Focus del volume è il racconto dell'evoluzione della ricerca scientifica e, in particolare, i passi da gigante avvenuti negli ultimi anni e che hanno permesso di conoscere meglio le malattie neuromuscolari, offrendo nuove possibilità terapeutiche proprio per la SMA.
"La disabilità in generale, e una patologia come l’atrofia muscolare spinale in particolare, sono argomenti non sempre facili da affrontare – evidenzia la presidente di Famiglie SMA, Anita Pallara – e poterne parlare attraverso un personaggio positivo come Ada e con un linguaggio universale come quello del fumetto è per noi una grande ricchezza. Vuol dire avvicinarci a un’ampia platea di ragazzi, e farlo con la delicatezza di una bella storia. Questo è l’aspetto più importante per noi: farci conoscere tanto nelle difficoltà quotidiane quanto nelle abilità che usiamo per superarle, dimostrando che in fondo i problemi e le risorse di chi ha una carrozzina elettrica non sono poi così diversi da quelli di chi non l'ha".
Temi complessi, affrontati unendo competenze multidisciplinari di psicologi, educatori, clinici e ricercatori, al fianco del team creativo, capaci di tradurre in modo semplice e innovativo l’importanza della continuità di cura, di una presa in carico mirata e della ricerca scientifica, per garantire a ogni bambino e bambina la possibilità di vivere appieno i propri progetti di vita.