Nuove opzioni per i bambini affetti da SMA, risdiplam autorizzato fin dalla nascita

Un'immagine della conferenza stampa (foto Bordignon)

L'AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) ha esteso le indicazioni di risdiplam approvando in Italia il trattamento per i bambini con atrofia muscolare spinale (SMA) fin dalla nascita.
Presenti, alla conferenza stampa di Milano, Giacomo Comi, professore ordinario di Neurologia presso la Fondazione I.R.C.C.S. Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano; Valeria Sansone, direttore clinico scientifico del Centro Clinico NeMO di Milano e professore ordinario di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano; Riccardo Masson, neuropsichiatra infantile, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano; Anna Maria Porrini, direttore medico di Roche Italia. 

Una notizia accolta con grande piacere da Anita Pallara, presidente di Famiglie SMA collegata da remoto, "poiché (permette di, ndr) poter usufruire delle opportunità terapeutiche disponibili fin dai primi giorni di vita dei bambini permette un ulteriore miglioramento della qualità di vita delle persone con SMA. – ha dichiarato  – Questa approvazione pone, inoltre, le basi per lavorare maggiormente sulla richiesta dell'estensione dei programmi di screening neonatale in tutte le Regioni d'Italia, per garantire in egual misura su tutto il territorio nazionale un dritto alla salute imprescindibile".
Negli ultimi anni i progressi della ricerca nell’ambito del trattamento dell’atrofia muscolare spinale hanno cambiato radicalmente le prospettive e la qualità di vita della comunità SMA. Grazie all’innovazione terapeutica si sta assistendo a un cambiamento dello sviluppo della patologia e delle indicazioni di utilizzo dei trattamenti a disposizione.
Risdiplam è una piccola molecola che permette di ripristinare la produzione della proteina SMN funzionale, riducendo così i sintomi della malattia e rallentandone la progressione.
Già approvato in più di cento Paesi, con oltre 16mila persone trattate in tutto il mondo e 700 in Italia, l’estensione del trattamento con risdiplam ai 'newborn' è stata sostenuta dai dati a due anni positivi dello studio RAINBOWFISH, da cui è emerso che, dopo due anni di trattamento, nessun bambino affetto da SMA incluso nello studio ha necessitato di ventilazione permanente, la maggior parte ha raggiunto le tappe fondamentali dello sviluppo neuromotorio, era in grado di deglutire e alimentarsi per via orale, e ha dimostrato capacità cognitive tipiche dei bambini non affetti da SMA in base alla scala cognitiva delle BSID-III.

Qui sotto altre immagini della conferenza stampa (foto Bordignon):

Roxadustat, una luce per i pazienti con anemia sintomatica associata a malattia renale cronica

Un momento della conferenza stampa (immagine Bordignon)

L’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) ha approvato la rimborsabilità di roxadustat, il primo inibitore somministrato per via orale della prolil-idrossilasi (PH) del fattore inducibile dell’ipossia (HIF), una nuova classe di farmaci per pazienti adulti con anemia sintomatica associata a malattia renale cronica, indipendentemente dal fatto che siano o no dializzati.
In tutto il mondo, la malattia renale cronica colpisce una persona su 10 e di queste una su cinque soffre di anemia. L’anemia da MRC è spesso non trattata o non trattata in modo mirato ed è associata a una significativa compromissione della qualità della vita e alla progressione verso esiti cardiovascolari e renali avversi.
“L’anemia è una condizione caratterizzata da una ridotta produzione di globuli rossi che compromette l’apporto di ossigeno nell’organismo – dichiara Luca De Nicola, professore ordinario di Nefrologia e direttore della Scuola di Specializzazione in Nefrologia, Università della Campania L. Vanvitelli di Napoli – nel paziente con malattia renale cronica l’anemia rappresenta una delle complicanze più frequenti, che si manifesta già nelle fasi precoci della malattia, contribuendo alla progressione del danno cardio-renale e alla ridotta qualità di vita del paziente nefropatico. In Europa circa il 10% della popolazione è affetto da MRC e di questi uno su cinque sviluppa la complicanza anemica. L’anemia da malattia renale cronica è causata da una insufficiente produzione da parte del parenchima renale di eritropoietina, l’ormone che stimola la produzione di globuli rossi. La malattia renale cronica è silente e per tale motivo drammaticamente sottostimata; l’impatto sulla qualità di vita dei pazienti è pesante sia dal punto di vista fisico sia psicologico”.
Roxadustat è il primo inibitore di HIF-PH; somministrato per via orale aumenta i livelli di emoglobina (Hb) attraverso un diverso meccanismo d’azione rispetto agli agenti stimolanti l’eritropoiesi (ESA) iniettabili, che vengono generalmente somministrati insieme al ferro per via endovenosa. Come inibitore di HIF-PH, roxadustat attiva la risposta naturale del corpo ai ridotti livelli di ossigeno nel sangue. Questa risposta comporta la regolazione di molteplici processi coordinati che portano alla correzione dell'anemia con una ridotta necessità di ferro per via endovenosa.
“Roxadustat agisce inibendo un enzima denominato prolil-idrossilasi (PH), che degrada il fattore che induce ipossia (HIF) – spiega Francesco Locatelli, già direttore del Dipartimento di Nefrologia, Dialisi e Trapianto di Rene, Ospedale Manzoni di Lecco – Mediante l’inibizione reversibile di HIF-PH, roxadustat stimola una risposta eritropoietica coordinata che include l’aumento dei livelli di eritropoietina plasmatica endogena (EPO), la regolazione delle proteine di trasporto del ferro e la riduzione dell’epcidina (una proteina di regolazione del ferro, che risulta aumentata durante l’infiammazione nella MRC). Questo determina una migliore biodisponibilità del ferro, un incremento della produzione di emoglobina e un aumento della massa di eritrociti. Otto gli studi realizzati, ampi e di fase III, che nei loro nomi (ALPS, DOLOMITES, PYRENEES, HIMALAYAS, SIERRAS, ROCKIES, ANDES, OLYMPUS) richiamano il concetto dell’alta montagna associato alla riduzione di ossigeno e al meccanismo d’azione del farmaco”.