Raccontare l’amiloidosi con un libro per capirla davvero

Maria Rita Montebelli mostra il libro (foto Bordignon)

Quando una malattia rara entra nella vita di una famiglia, porta con sé domande, paure e un senso di smarrimento che spesso non trova spazio nei referti clinici.
È da questa esigenza di ascolto che nasce AMYCI – Storie di vita nell’amiloidosi ereditaria da transtiretina, il progetto di medicina narrativa promosso da ISTUD con il supporto di AstraZeneca Italia.
Il volume raccoglie 27 testimonianze di pazienti, caregiver e medici, offrendo uno sguardo intimo su una patologia complessa e ancora poco conosciuta.
Le narrazioni rivelano un’emozione condivisa: l’aspettativa. I clinici percepiscono una progressione elevata della malattia, mentre i pazienti descrivono un quadro più variegato, con molti che parlano di stabilità. I caregiver, ancora più prudenti, segnalano un peggioramento solo in un terzo dei casi. Tutti, però, guardano alle nuove terapie come a una possibilità concreta di miglioramento.
Il progetto mette in luce anche il peso emotivo della trasmissione genetica. Come sottolinea Maria Giulia Marini, nelle famiglie si manifesta un vero “trauma di passaggio generazionale”, fatto di sensi di colpa e timori di rivivere la storia dei propri genitori. La medicina narrativa diventa così un modo per dare voce a queste ferite e per aiutare i medici a cogliere la dimensione psicologica che accompagna la patologia.
Accanto alle testimonianze personali, emergono le voci delle associazioni, come FAMY, impegnate da anni nel diffondere conoscenza e supporto. E i clinici ricordano i progressi compiuti: da una malattia considerata incurabile a un ambito in cui oggi è possibile intervenire precocemente e migliorare la qualità di vita.
AMYCI mostra che, accanto ai dati, servono storie. Perché solo ascoltando chi vive la malattia ogni giorno si può costruire un percorso di cura davvero completo.

Altre immagini della conferenza stampa (foto Bordignon)

Al via l'indagine nazionale dedicata al ritardo diagnostico nelle malattie rare

La 'home page' del sito di "Women in Rare" 

Il progetto “Women in Rare”, promosso da Alexion e AstraZeneca Rare Disease in collaborazione con UNIAMO e Fondazione ONDA, torna con la sua seconda edizione per approfondire e affrontare le disuguaglianze di genere nel contesto delle malattie rare, un problema che grava soprattutto sulle donne, sia come pazienti che come 'caregiver', visto che l’incidenza delle malattie rare è maggiore nella popolazione femminile e che circa il 90% dei 'caregiver' di persone con malattie rare è donna.
L’obiettivo principale è raccogliere dati attraverso un’indagine nazionale rivolta a pazienti e 'caregiver' di ogni età e provenienza, al fine di analizzare le cause e l’impatto del ritardo diagnostico, un problema che affligge molte persone affette da patologie rare.
Ketty Vaccaro di Fondazione Censis spiega: "L’analisi dei dati ci permetterà di valutare le cause e l’impatto del ritardo sulla qualità della vita, sul percorso educativo e lavorativo, e sul carico assistenziale, sia per i pazienti che per i caregiver".
Annalisa Scopinaro di UNIAMO sottolinea: "Il ritardo diagnostico può essere un percorso lungo, complesso, carico di tentativi, attese e costi, personali, professionali ed emotivi. Questa realtà rende ancora più urgente intervenire per ridurre i tempi e migliorare l’accesso alle cure".
La prima edizione di “Women in Rare” ha già contribuito a creare una base dati unica nel suo genere, come ricorda Anna Chiara Rossi di Alexion: "Abbiamo iniziato nel 2023 con una prima indagine che ha restituito un quadro oggettivo dell’impatto di queste patologie sull’universo femminile, evidenziando le disuguaglianze di genere e le criticità specifiche". La Rossi conclude: "Il nostro obiettivo è continuare a raccogliere prove scientifiche e promuovere azioni concrete per ridurre le disuguaglianze di genere, migliorare l’accesso alle cure e garantire che nessuno debba attendere anni per una diagnosi. Solo attraverso un’analisi approfondita e un impegno condiviso potremo cambiare il corso di questa sfida sanitaria e sociale".